Erfelijkheid
29-09-2014 om 09:35 uurIk heb onlangs te horen gekregen dat ik vergevorderd longemfyseem heb. COPD klasse eind gold 1 - begin 2.Mijn longen nemen nog maar 44% zuurstof op.
Gezien mijn leeftijd van 36 jaar is dit best vreemd. Bloed is getest op ALPHA 1 maar hier is niets uitgekomen.
beide ouders hebben longkanker waarvan 1 inmiddels is overleden. opa had ook COPD en broer inmiddels ook.
Is er nog een ander onderzoek om na te kijken of er iets mis is in mijn genen?
beste Miranda Z,
Excuus voor mijn late antwoord!
Alpha 1 antitrypsine deficientie is een erfelijke aandoening waarbij de kans op longemfyseem vergroot is. Er ontstaat dan COPD ten gevolge van deze ziekte, vaak ook in combinatie met roken.
Er zijn geen andere testen die de erfelijkheid van COPD kunnen testen. Iemand heeft een bepaalde aanleg (risico op) om een ziekte te ontwikkelen meegekregen van zijn ouders. Deze aanleg in combinatie met alles wat er tijdens het leven gebeurt en hoe je leeft maakt dat een ziekte zich wel of niet openbaart. deze vorm van erfelijkheid noem je multifactorieel. er is niet 1 gen, of 1 oorzaak waarom je een ziekte krijgt. maar binnen je familie kun je wel aanleg hebben om een ziekte, zoals COPD, te krijgen.
hopelijk verduidelijkt dit het wat,
hartelijke groet
Jeanine Antons, longarts.