Waarom testen Longartsen COPD- en Astmapatiënten niet op Alpha-1?
08-12-2024 om 13:07 uurDe vraag aan longartsen is, waarom is een Alpha-1 antitrypsine(AAT) bloedtest niet een standaard onderdeel van het diagnostische proces voor patiënten met chronische longziekten? Een AAT bloedtest kost slechts 11,31- euro en is standaard te testen bij Sanquin met code S011.
Ruim tien jaar geleden kreeg ik de diagnose COPD, vastgesteld door een longarts naar aanleiding van aanhoudende klachten en een longfunctietest.
Eind 2022 werd deze diagnose, door toeval, bijgesteld naar Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie(Alpha-1). Al die tijd, tussen de eerste diagnose en de bijgestelde diagnose, had ik het gevoel dat dit niet helemaal klopte. Ik had allerlei uiteenlopende klachten waar geen oorzaak voor werd gevonden.
Nu ik de diagnose Alpha-1 heb kan ik mij daar op focussen en heb ik weer de regie over mijn ziekte, samen met mijn behandelend artsen.
Alpha-1 is een erfelijke aandoening dat kan leiden tot ernstige longproblemen zoals chronische obstructieve longziekte (COPD), ernstige leverklachten of een ernstige huidaandoening.
Helaas wordt Alpha-1 vaak ondergediagnosticeerd, omdat de symptomen sterk lijken op die van andere longziekten. Daarom is het cruciaal dat longartsen patiënten met COPD en astma screenen op Alpha-1.
De Wereld GezondheidOrganisatie(WHO) alsmede diverse gerenommeerde Alpha-1 expertisecentra in de wereld, zoals het LUMC, adviseren alle patiënten met COPD en (jong)volwassenen met astma te testen op Alpha-1.
In Nederland zijn ongeveer 700 Alpha-1 patiënten gediagnosticeerd terwijl er zeker meer dan 10.000 zijn.
Enkele redenen waarom dit zo belangrijk is:
- Vroegtijdige diagnostisering van Alpha-1 kan patiënten helpen om tijdig met behandelingen te beginnen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen.
- Alpha-1 is een erfelijke genetische aandoening. Dat betekent dat als een patiënt positief test op Alpha-1, (klein)kinderen en andere familieleden ook risico lopen. Vroegtijdige diagnose bij gezins- en familieleden kan helpen om preventieve maatregelen te nemen en gezondheidscomplicaties te vermijden. Het is bijvoorbeeld erg belangrijk dat (klein)kinderen van een (groot)ouder absoluut niet gaan roken of vapen. Er kan sprake zijn van dragerschap, doorgeven van de ziekte, waardoor de risico’s om later ernstiger longproblemen te krijgen veel groter zijn.
- Patiënten met Alpha-1 hebben soms baat bij andere behandelingsstrategieën bijvoorbeeld met specifieke medicatie zoals alfa-1 antitrypsine vervangingstherapie. Door te testen op Alpha-1 kunnen artsen behandelingen personaliseren voor betere resultaten.
- AAT wordt aangemaakt in de lever. Bij Alpha-1 patiënten gaat het daar dus fout. Hierdoor kan bijvoorbeeld levercirrose ontstaan, dit is een onomkeerbaar proces in de lever.
- Door Alpha-1 kan een probleem met de absorptie van B12 ontstaan, (gebrek aan galzuur, of auto-immuun-/ontstekingsremmende problemen) en dat kan resulteren in een B12-tekort. Hierdoor kunnen verschillende neurologische problemen ontstaan.
Als de longarts niet in actie komt, doe het dan zelf!
Aangezien Alpha-1 nog steeds een vrij onbekende aandoening is, is het belangrijk dat je zelf actie onderneemt. Het komt regelmatig voor dat er jaren verstrijken tussen de eerste klachten en de uiteindelijke diagnose. Maak daarom de ziekte bespreekbaar bij je arts. Als je COPD-klachten hebt, laat dan checken of de onderliggende oorzaak Alpha-1 is.
meer informatie over Alpha-1, zie de informatiepagina op Longfonds.
Deze column staat onder de ambassadeurs. Ik neem dus aan dat u hier namens Longfonds spreekt. Het Longfonds stelt dus voor, met u als spreekbuis op dit forum en op LinkedIn, dat alle mensen die mogelijk een chronische longziekte zoals Astma of COPD hebben, voortaan op Alpha-1 worden getest.
Aangezien de diagnose van deze chronische longziektes niet alleen door longartsen maar ook door huisartsen gesteld kan worden neem ik aan dat Longfonds wil dat ook beiden al hun nieuwe patiënten voortaan op Alpha-1 gaan testen. Tussen de regels door lees ik dat u ook graag wilt dat de huidige 800.000 COPD patiënten en 543.000 Astma patiënten de test moeten ondergaan. Heeft Longfonds de richtlijn COPD of de richtlijn Astma hierop al aangepast of is er al een voorstel hiertoe in de maak?
Is er een afweging gemaakt of de emotionele spanningen die een mogelijke erfelijke afwijking met zich meebrengt voor de persoon die getest wordt en zijn/haar hele familie opweegt tegen het resultaat van de test?
Het zou voor heel veel Astma en COPD patiënten prettig zijn als Longfonds deze stellingname formaliseert en niet zo maar via u op diverse forums laat presenteren.
Beste doosschuiver, een blog wordt op persoonlijke titel geschreven en staat los van het beleid Longfonds.
Daarnaast wordt deze stelling al jaren door de Wereld GezondheidOrganisatie en diverse Alpha-1 expertisecentra geadviseerd.
De zorg omtrent emotionele spanningen en alles wat daarbij komt bij een positief resultaat op een Alpha-1 test deel ik. Dat ik heb ik zelf ook ervaren.
Beste doosschuiver, zoals Gert zelf ook aangeeft, wil ik benadrukken dat de blogs door onze ambassadeurs volledig op eigen naam zijn geschreven. Zij nemen ons mee in hun leven en ervaringen. Gert is, zoals hij in een eerdere blog ook heeft aangegeven, daarnaast vrijwilliger voor Longfonds als LED (Longfonds Ervarings Deskundigen). En hij zet zich als Alpha-1 patiënt in op bredere bekendheid. Het gaat dus niet om de visie of mening van Longfonds.
Groet, Sanne (community coördinator)
Beste Sanna, het eerste deel van dit stuk is inderdaad een ervaring. Het vervolg en zeker het laatste deel van het verhaal komt in combinatie met "Longfonds Ervarings Deskundige" over als een verkooppraatje van iemand van Longfonds. In de huisregels is duidelijk aangegeven dat alternatieve of aanvullende behandelingen niet gepromoot mogen worden. De expliciete oproep aan dus ruim 1.3 miljoen!!! mensen met chronische longklachten om extra bloedonderzoek te doen ter vervanging van het door de behandelaar voorgestelde en voor deze mensen al uitgevoerde bloedonderzoek zonder de Alpha-1 toevoeging valt daar denk ik zeker onder.
Groet, een COPD-patient
In ze'n algemeenheid ben ik met @doosschuiver ook van mening, dat het altijd maar vermelden van een functie (achter de naam) aanleiding tot verwarring geeft.
Zie mijn bijdrage van 5 oktober 2023 met het kopje "Ingrijpen in topic door moderator"
Dag Maarten, bedankt voor je reactie. Ik heb de post van 23 oktober 2023 gelezen en ik ben het met je eens. Als ik een blog op persoonlijke titel schrijf, dan moet dat onder mijn eigen naam.
Ik trek het nog wat door en zal mijn profielnaam op het forum aanpassen. Wanneer er een relatie is met mijn rol als LED’er zal ik dat wel blijven vermelden. Verwarring wordt hiermee voorkomen.
Met vriendelijke groet,
Gert