Kennis van erfelijke ziekten springt vooruit

De kennis over erfelijk bepaalde ziekten wordt snel groter. En de manieren om daarvoor behandelingen te vinden worden slimmer. Dat zei hoogleraar menselijke genetica Han Brunner van het UMC St. Radboud zaterdag tijdens een patiëntendag voor mensen met erfelijke ziekten.

De patiëntendag is onderdeel van de lustrumviering van het Topcentrum Genetische en Metabole Aandoeningen (TGMA) van het universitair medisch centrum. Dit is in 2002 opgericht om alle kennis over erfelijkheid en stofwisselingsziekten te bundelen. Zo krijgt het onderzoek een impuls en kan de zorg aan specifieke patiënten beter.

"We herkennen ernstige erfelijke ziekten bijvoorbeeld veel sneller. Dat is belangrijk, want je moet snel handelen, wil het niet erger worden. Voor sommige aandoeningen houden we hele families preventief in de gaten, wat de risico's op overlijden heeft terugggedrongen van 50 naar 5 procent.", aldus Brunner.

Bron nu.nl