Databank over zeldzame ziekten

Een aantal grote zorginstellingen gaat samenwerken om zeldzame ziekten beter in kaart te brengen. Door een centrale databank op te richten met informatie over aandoeningen die maar weinig in Nederland voorkomen, moeten patiënten in de toekomst beter geholpen worden.

Dat maakte Topinstituut Pharma in Leiden maandag bekend. Aan het initiatief doen onder meer het Amsterdamse AMC-ziekenhuis, het Erasmus MC en de Vereniging Spierziekten Nederland mee. De instellingen hebben hun ervaringen met zeldzame ziekten vaak al geregistreerd. Deze informatie gaan zij nu met elkaar delen. De databank richt zich vooral op aangeboren stofwisselingsafwijkingen.

Het Leidse instituut schat het aantal soorten zeldzame ziekten op vijf- tot achtduizend. Tegen de meeste van deze ziekten is geen behandeling ontwikkeld vanwege een gebrek aan publieke bekendheid met de ziekten en lacunes in de beschikbare kennis.

De instellingen die aan de database samenwerken betalen samen 1,5 miljoen euro aan het project. Volgens een woordvoerster is het de bedoeling dat in de loop van de tijd meer universiteiten, patiëntenverenigingen en bedrijven hun kennis aan het register toevoegen.

bron