Doorbraak in behandeling taaislijmziekte

Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht zijn erin geslaagd om het genetisch defect te repareren dat de oorzaak is van taaislijmziekte, of cystic fybrosis. De onderzoekers spreken van een uniek resultaat.



"Het is een belangrijke stap op weg naar stamceltherapie met genetisch gerepareerde cellen voor ziekten die veroorzaakt worden door één defect gen", aldus de onderzoekers. Het resultaat betekent niet dat de ziekte op korte termijn genezen kan worden.

Cystic fybrosis, beter bekend als taaislijmziekte is een erfelijke ziekte. Patiënten hebben dik en taai slijm dat zich ophoopt in de longen en darmen en daar problemen veroorzaakt. De ziekte is niet te genezen en patiënten worden niet oud.

De oorzaak van cystic fybrosis is een genetisch defect waardoor een poortje aan de buitenkant van de cellen niet goed werkt. Daardoor worden zout-ionen niet goed doorgelaten, waardoor ook het vochttransport niet goed werkt en er taai slijm ontstaat.

Gerepareerd
De onderzoekers namen van twee kinderen met taaislijmziekte een paar darmstamcellen af. Ze kweekten die op tot organoïden, of 'minidarmen'. Vervolgens hebben de onderzoekers het defecte gen in de minidarmen gerepareerd. Daarna gedroegen de organoïden zich hetzelfde als gekweekte minidarmen van gezonde mensen.

Volgens hoofdonderzoeker Hans Clevers van het Hubrecht Instituut is de gebruikte stamceltherapie in de toekomst bruikbaar voor veel andere ziekten die veroorzaakt worden door één defect gen. Hij denkt vooral aan aangeboren stofwisselingsziekten die de lever treffen.

Kinderlongarts Kors van der Ent van het WKZ/UMC Utrecht, die ook meewerkte aan het onderzoek, zegt dat patiënten met taaislijmziekte helaas nog niet kunnen worden genezen met het genetisch repareren van darmcellen, want er worden ook andere organen door de ziekte aangetast. Wel is deze nieuwe techniek volgens hem een enorme stap voorwaarts.

Bron