Altijd zweettest bij afwijkende hielprikuitslag CF

De procedure van de hielprikscreening op CF is aangepast. Sinds april 2013 wordt de uitslag ‘dragerschap Cystic Fibrosis (CF)’ niet langer gehanteerd. Alle kinderen met een afwijkende uitslag worden verwezen voor een zweettest. De afgelopen periode werd duidelijk dat 2 kinderen toch CF hebben terwijl dit tijdens de hielprikscreening niet is opgespoord. Deze kinderen zijn gescreend met als uitslag ‘drager’ op basis van 1 afwijkende mutatie in het erfelijk materiaal.



De ouders van alle kinderen die de afgelopen twee jaar als drager uit de screening naar voren zijn gekomen (18 kinderen) zijn inmiddels geïnformeerd en bij vrijwel alle kinderen is het nader onderzoek afgerond.

N.B.

[*]Niet alle dragers worden gevonden met de hielprikscreening.
[*]Alle volwassenen en kinderen die drager zijn, zijn in principe gezond en hebben geen CF. Het gaat nu alleen om de kinderen die als drager in de hielprikscreening gevonden zijn.


De nieuwe procedure

In de nieuwe procedure worden kinderen die als drager uit de screening komen (ongeveer 10 per jaar) verder getest op CF via een zogenaamde zweettest. Het aanbieden van een zweettest is de gebruikelijke procedure bij een afwijkende uitslag CF in de screening.

Informatie

De informatie op de website van het RIVM is aangepast.

Hielprik

In de eerste week na de geboorte krijgt elke baby in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige ziektes. Vroegtijdige opsporing hiervan is belangrijk om schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. Geen enkele screening is in staat 100% zekerheid te geven, dat geldt ook voor de screening op CF. Sinds mei 2011 worden kinderen in Nederland bij de hielprik na de geboorte gescreend op CF.

Bron