Ook ik stel me eventjes aan jullie voor ..

Hallo allemaal! :-h


Ik ben een jonge meid van bijna 25 jaar en hoop op dit forum de komende tijd een hoop informatie op te doen.

Op jonge leeftijd (3 maanden oud) gediagnosticeerd met een erfelijke aandoening. Klachten waren vooral hypemobiliteit, vermoeidheid en "niet sterk zijn". Vanaf baby af aan heb ik dan ook begeleiding gekregen van artsen en uren fysiotherapie waardoor ik alles heb geleerd. (zitten-staan-lopen ..) Ik weet dus niet beter.


Op 18 jarige leeftijd ging ik opnieuw naar een specialist om informatie in te winnen met betrekking tot een toekomstige kinderwens. Ik hoorde liever vroeg waar ik op kon rekenen i.p.v. op het moment dat je er zelf echt klaar voor bent. Echter bleek ik de aandoening die ik jaren dacht te hebben helemaal niet te hebben en ging ik de medische molen in.


Na zo'n 2 jaar aan onderzoeken en wachten op genetische testen kwam er dan toch nog een diagnose uit de bus genaamd MEN2-syndroom. Ik kan mij goed redden als ik mijn dag zelf kan indelen. Verder heb ik diverse andere kwaaltjes wat mijn leven met momenten lastig maakt.


Ik heb een Marfan-uiterlijk wat bij het MEN-syndroom past. Daarnaast heb ik een aantal "foutjes" in mijn lichaamsbouw zoals het hebben van ribben die in een verticale stand staan (uiteraard niet volledig ;) ) maar wel op zo'n manier dat mijn longen niet genoeg ruimte hebben. In een klap werd een hoop verklaard, daarom was ik altijd moe, daarom kon ik als kind niet goed mee met bijvoorbeeld sport en koste het me zoveel moeite mijn zwemdiploma's A en B te halen.


De laatste jaren heb ik hier steeds meer last van. De longarts houd mijn uiteraard goed in de gaten en het zuurstofgehalte in het bloed is tot nu toe prima. Echter is de longinhoud op zich slechts zo'n 34-35%. Dit houd in dat mijn longen (en hart) erg hard moeten werken om het zuurstofpercentage op peil te houden. Hierdoor ben ik erg benauwd - snel moe, heb ik met regelmaat hartkloppingen (hart is in orde) en ben ik gediagnosticeerd met het hyperventilatie syndroom. Hyperventilatie komt op de meest rare momenten en is zeer vervelend.


Nu ik wat ouder word en inmiddels 8 jaar samen ben met mijn vriend (trouwen in november 2017 :) ), word het hebben van een kinderwens voor ons allebei steeds duidelijker. Voor ik in dat avontuur wil stappen wil ik mezelf zo goed mogelijk laten informeren.


Longen worden normaal gezien wat kleiner door de "druk" van een baby, wat voor gevolgen zou dit voor mij hebben? Worden mensen met soortgelijke aandoeningen extra begeleid? In het verleden is mij verteld (door een kinderarts ivm vergroot risico op bekkeninstabiliteit) te gaan voor een keizersnede, is in het geval van een kleine longinhoud ook noodzakelijk? Ik wil dit op voorhand vast laten leggen.


Uiteraard gaan we binnenkort eens een bezoekje brengen aan de huisarts in de hoop meer informatie te krijgen en naar een juiste persoon doorverwezen te worden.


Dat was het wel even denk ik.. Wil je wat weten over mij? vraag maar raak!


Tot snel!