Vraag over Alpha 1
17-02-2014 om 16:47 uurBeste longarts.
Op internet lees ik in een artikel o.a. deze zin ;
Klopt dat wat daar staat?
Wat betekent het wanneer het gehalte Alpha 1 antitrypsine tussen de 0,5 en 2,0 gr/liter ligt? Waarschijnlijk bevat uw chromosoom dan 1 normaal gen ( type M genaamd ) en 1 afwijkend gen, bijvoorbeeld het type Z gen. U heeft dat type MZ alpha 1 antitrypsine.
En dan in een ander artikel staat o.a. dit maar wat bedoelen ze met die waarden? ;
You inherit one gene from each parent at birth from a choice of two. If one of your parents had normal levels of AAT (i.e. phenotype MM) and the other had very low levels (i.e. phenotype ZZ) then your phenotype would be MZ (one gene from each parent) and your lungs would be protected but you would still be a carrier. If both parents have the MM or ZZ phenotype then you would either be MM or ZZ. Alpha-1 antitrypsin levels usually depend on the phenotype, as listed below:
MM: normal level
MS: 80% of normal
MZ: 60% of normal
SZ: 40% of normal
ZZ: 10% of normal level
Alvast bedankt namens drukke dame...
beste drukkedame,
alfa 1 antitrypsine deficientie (AAT) is een erfelijke aandoening die zich o.a. uit in de longen (ook in de lever). AAT is een eiwit dat je nodig hebt om je longen "heel" te houden.
van je vader en je moeder krijg je je genetisch materiaal, je chromosomen. Van het gen dat het enzym AAT maakt krijg je 1 zogenaamd allel van je moeder en 1 van je vader. als je 1 normaal allel hebt kun je al genoeg AAT aanmaken om gezond te blijven. bij 2 afwijkende allelen is er te weinig eiwit om de longen te repareren en is er een verhoogde kans op emfyseem. vooral in combinatie met roken is dit risico fors verhoogd. van de vormen waarbij 1 afwijkend en 1 normaal allel aanwezig is is veel minder goed bekend wat daarbij het risico is op longschade.
je kunt het eiwit gehalte meten in het bloed, maar ook genetisch onderzoek doen, dat noem je genotypering. op basis van het eiwitgehalte in het bloed kun je niet rechtstreeks je genotype herleiden, daar moet dan genetisch onderzoek voor gedaan worden. in de praktijk doen we dat alleen bij verlaagde eiwit waarden.
hartelijke groet, jeanine antons, longarts.
Bedankt voor deze reactie :)