erfelijkheid
03-10-2010 om 20:50 uurHallo,
Mijn vraag aan jullie is dat mijn schoonvader heeft de diagnose fenotype alfa1 antitrypsine vm cold 4.
Nu is mij verteld dat hij een vrij zeldzame soort longemfyzeem heeft en dat ze daar nog niet alles van weten.
Wij willen graag weten of dit een erfelijke soort longemfyzeem is of niet.
Onze zoon is bijna zeven en is volgens zijn longspecialist zeer zwaar astmatisch heeft dit ook verband?? En kunnen wij als dit zo is preventief laten behandelen??
Bijvoorbaat dank
Saskia
Hallo saskia,
Naar wat ik begrijp heeft je schoonvader COPD gold stadium IV obv alfa 1 antitrypsine deficientie.
Voor alle duidelijkheid; alfa 1 antitrypsine is een stof (enzym) in je longen wat de schade in je longen, opgelopen door het inademene van schadelijke stoffen, repareert. Indien j een tekort (=deficientie) van dit enzym hebt, dan ontstaat er schade in je longen die onherstelbaar is. Dit is het emfyseem waar je over praat.
Kortom als iemand alfa 1 antitrypsine deficientie heeft is er sprake van forse schade (=emfyseem) in de longen.
Deze vorm van longemfyseem is inderdaad erfelijk, maar de kennis over hierover is nog enigzins beperkt. Echter de behandeling is zoals bij "gewoon" emfyseem namelijk inhalatiemedicatie, stoppen met roken, voldoende in beweging blijven en zo veel mogelijk voorkomen van schadelijke invloeden.
Verder schrijf je dat je zoon fors astmatisch is, ik denk dat het inderdaad van belang is dat je meldt dat alfa 1 antitrypsine deficientie in jullie familie voorkomt en je zoon hierop getest gaat worden. Feitelijk is astma een andere ziekte dan COPD/emfyseem maar de klachten lijken heel erg op elkaar evenals de verschijnselen in een longfunctie test dus een extra test lijkt mij geen overbodige luxe!
Helaas is het zo dat er geen preventieve maatregelen kunnen worden genomen mbt deze alfa 1 deficientie muv de algemene maatregelen zoals vermijden van sigarettenrook etc.
Het belangrijkste op dit moment is naar mijn mening dus een afspraak met de longspecialist van je zoon en hem melden dat je schooncavedr alfa 1 antitryposine deficientie heeft, zodat jullie specialist kan bekijken of het invol is je zoon te testen.
Succes
met vriendelijke groet
erik kapteijns
Dank u wel voor het snelle antwoorden.
Ik heb gelijk de longspecialist gebeld en ze willen hem inderdaad zo snel mogelijk testen.
Ze denken dat het niet onder controle krijgen van de astma van mijn zoon en het mogelijk aanwezigheid van erfelijk materiaal verband kan houden.
Ik hoop het niet!!!!
Hallo saskia,
Veel succes en ik hop met je mee dat je zoon "slechts" astma heeft
groet
erik kapteijns