Alfa 1 anti tryspine, type MZ
10-03-2016 om 12:11 uurGeachte heer/mevrouw,
Bij mij is 20 jaar geleden alfa 1 anti trypsine deficiëntie vastgesteld, type MZ.
Mij is altijd verteld dat ik daardoor een grote kans heb op longziektes.
Laatst las ik op een site dat je met type MZ alleen drager bent van de ziekte.
En dat het dus geen schadelijke variant is die verder geen ziektes veroorzaakt.
(http://www.antitrypsindeficiency.org/netherlands/52-alfa-1-antitrypsine…)
Op een Amerikaanse site las ik echter weer dat je met type MZ een licht verhoogde kans hebt op longaandoeningen.
Ik ben dus verward, heeft type MZ nu wel of geen verhoogde kans op longaandoeningen?
Alvast bedankt voor uw reactie.
Als een persoon erft een M-gen en een Z-gen of een S-gen ( "type PiMZ 'of' het type Pims '), die persoon drager is van de aandoening. Hoewel een dergelijke persoon niet normale niveaus van alfa-1-antitrypsine kan hebben, er moet genoeg zijn om de longen te beschermen. Echter, dragers met de MZ allelen hebben een verhoogd risico voor longaandoeningen, vooral als ze roken.
Een persoon die de Z-gen van elke ouder erft heet "type Pizz. ' Deze persoon heeft een zeer lage alfa-1-antitrypsine niveaus, waardoor elastase - een enzym in het bijzonder van de pancreas sap dat elastine verteert - naar de longen beschadigen. Een persoon die een gewijzigde versie, genaamd S en Z erft zal waarschijnlijk AATD ontwikkelen ook.
Het kan dus wel maar de kans lijkt me erg klein
Ga in elk geval niet roken.
heb zelf het zz type
Volgens mij is er al voldoende op gereageerd. Bij behoefte aan meer informatie, klik dan op de link van de door u zelf gevonden site: aad@lumc.nl U krijgt dan antwoord van de longarts die in Nederland het meest deskundig is op dit terrein, dr. J. Stolk.