Wat is Alpha1?

Alpha1-antitrypsine deficiëntie (alpha1) is een aangeboren ziekte die baby’s, kinderen en volwassenen kan treffen. Alpha1 is de oorzaak van erfelijk longemfyseem.

Mensen met alpha1 hebben een tekort aan het eiwit alpha1-antitrypsine, dat de longen beschermt. Door het ontbreken van deze bescherming, kan op den duur longemfyseem ontstaan: de dunste buisjes in de longen en de longblaasjes raken beschadigd.

In Nederland zijn er tussen de 5000 en 10000 alpha1-patiënten, bij wie de ziekte zich meestal voor het 45e levensjaar geopendbaard heeft. Hoeveel alpha1-patiënten ook daadwerkelijk longemfyseem krijgen is onbekend.