Ik maak me zorgen om mijn moeder’, zei de jongen
22-01-2025 om 11:04 uurLongarts Tjeerd van der Veer (LUMC) heeft een gesprek met een patiënt over haar zeldzame aandoening Alpha-1 antitrypsine deficiëntie. Een ziekte die niet alleen de patiënt, maar ook haar gezin raakt. Hoe kun je hoop bieden in een situatie waarin de mogelijkheden beperkt zijn?
Lees het aangrijpende verhaal van Tjeerd en zijn patiënt, klik hier!
Aangrijpend!
Wat een heftige ziekte!
Bedankt voor je reactie Edelweiss. Primair longemfyseem/hypoxemie als gevolg van Alpha-1 is vergelijkbaar als bij anderen met dezelfde longaandoening. Het verschil is dat Alpha-1 een zeldzame genetische aandoening is en er weinig specifiek onderzoek naar is gedaan. Het is een tekort van het AAT eiwit in de lever en kan long, huid en/of lever problemen veroorzaken.
Veel is onduidelijk en het lijkt er op dat er diverse relaties zijn met andere ziektebeelden zoals sterk verhoogde hartslag, geheugen en alles wat te maken heeft met herstel van bindweefsel.
Ik ben inmiddels op leeftijd dus voor mij is het niet echt erg. Het meest heftige is dat mijn kinderen drager zijn van Alpha-1 en wellicht een kleine kans mijn kleinkinderen ook. Daar staat tegenover dat het wel goed is om te weten dat zij drager zijn van Alpha-1 en weten waar zij op moeten letten bij eventuele specifieke gezondheidsklachten en tijdig leefstijl aanpassen.
Ja die erfelijke belasting lijkt me pittig. Maar idd kan je dan wel sneller ingrijpen bij beginnende klachten nadat je weer in welke richting je moet denken
Maar ook dat t bij relatief jonge mensen al zo ernstig is. Ja heftig!
Ook baby's kunnen, als gevolg van overerving, geboren worden met AATD. Zeker laten controleren als baby’s na geboorte langer dan normaal een gele huid houden. Zie site over erfelijkheid Alpha-1. Check op AATD bij baby’s zou heel gemakkelijk met een hielprik gedaan kunnen worden. In sommige landen doen ze het al.
Ook zou het goed zijn als longartsen mensen (40+) met een diagnose COPD, voor de zekerheid checken op AATD.
Wat een aangrijpend verhaal en dat ze er zo jong al zo erg aan toe was.
Ik was eind 50 toen ik het 16 jaar geleden te horen kreeg. Ik had er toen nog geen last van maar heb me laten onderzoeken omdat een neef van mij die diagnose kreeg en er ernstig aan toe was. Tot 7 jaar geleden had ik er niet noemenswaardig last van maar nu wel.
Het is inderdaad een goed idee om al op jonge leeftijd te controleren en niet alleen bij COPD omdat het ook een leveraandoening kan veroorzaken.
Bedankt Gerard voor het delen van je verhaal. Heel herkenbaar voor mij. En er moet zeker meer aandacht voor komen, mede omdat het een genetische erfelijke aandoening is.
Welke klachten(diagnoses) heb jij als gevolg van Alpha-1?
Sterkte.
Gr Gert
Ik heb long emfyseem, COPD Gold 3 en ben net weer terug van een tweede revalidatie na een longaanval
Heftig Gerard. En nu weer energie en conditie opbouwen zeker? Gebruik je op sommige momenten ook zuurstof?
Hallo Gert,
Ik ben inderdaad bezig om mijn conditie op te bouwen en ook mijn spierkracht te vergroten. Ik ben nog niet aan de zuurstof.