Alpha 1 ervaringen?
31-12-2022 om 17:55 uurHallo,
Even dit berichtje om wat ervaringen te horen. Ik ben zelf 24 en al jaren last van longproblemen. Altijd stabiel geweest maar lijkt nu uit de hand te lopen. Wil gaan verder kijken of er niet meer speelt als astma. Ik herken me in de klachten van copd maar door mijn leeftijd en nooit gerookt word dit niet altijd even serieus genomen.
Mede ook snel slechte leverwaarden, vooral alat en asat en ggt waarden flink verhoogd ( alat meer als 20x de normaalwaarde ).
Zijn er hier mensen met alpha 1 aandoening bekend en longklachten? Zo ja hoe zijn ze tot de diagnose gekomen? Kunnen ze daar gewoon op prikken ofzo? En welke klachten hebben jullie? Of misschien andere mensen die op jonge leeftijd copd hebben.
Hallo Kim, in 2013 is bij mij matige longemfyseem/copd vastgesteld als gevolg van roken. In 2003 was ik al gestopt met roken en vanaf dat moment redelijk veel gesport.
In 2022 heeft mijn huidige longarts bloed laten prikken voor onderzoek op alpha-1-antitrypsine. Mijn vader had ook longemfyseem, vandaar. Volgens onderzoek van de longarts is bij mij het longemfyseem niet het gevolg van het roken maar van de alpha-1. Ook waren mijn leverwaarden al een paar jaar te hoog.
Waarom pas in 2022 geprikt? Er is nog weinig bekent over alpha-1, ook bij sommige longartsen. Richtlijn zou moeten zijn dat overwogen moet worden om mensen met copd hierop te testen.
Nadat duidelijk was dat ik alpha-1 fenotype Z heb, heeft mijn longarts mij doorgestuurd naar het LUMC, dr Stolk is de specialist op dit gebied in Nederland. Na onderzoek is inmiddels in het LUMC ook hypoxemie vastgesteld als gevolg van alpha-1. Ook zijn er onderzoeken gedaan door de MDL arts en gelukkig geen leverafwijkingen. Ik wacht nog op uitslag van het alpha-1 genotype, dat wordt in Italië gedaan.
Mijn vrouw is inmiddels ook op alpha-1 getest ivm erfelijkheid naar onze (klein)kinderen en heeft gelukkig fenotype M.
Één van mij kinderen is inmiddels getest op alpha-1 omdat hij longklachten heeft. Hij is type MZ, dus drager, net als mijn andere kinderen. Gelukkig heeft hij geen longemfyseem en/leverklachten wel astma. Kinderen van alpha-1 dragers moeten, naast dat roken sowieso super ongezond is en verboden zou moet worden, absoluut niet roken. Kans op longemfyseem is dan veel groter. Ook als je op latere leeftijd long- of lever klachten krijgt is het belangrijk te weten dat je een alpha-1 bent.
Verder kan ik je aanraden de volgende video te bekijken: https://www.longfonds.nl/rob-janssen-over-alpha-1
Sterkte Kim