Alpha-1 en mijn lever EN longen

Even een beetje familiegeschiedenis.
Ik heb 3 broers. Mijn oudste en ik hebben alle 2 diabetes.
Bij mij 0ntekt in 2005 na een behandeling bij borstkanker.
Sinds enkele jaren aan de insuline en mijn waardes van mijn lever werden steeds slechter.
Sinds 3 jaar weet ik dat ik lever cirrose heb en als ik nu terugkijk heb ik daar ook steeds meer klachten van.
Afgelopen winter opgenomen geweest vanwege te veel vochtophoping in de buik en 1 november met spoed opgenomen omdat ik "Hepatische encefalopathie" had. Dit is omdat de lever ziek is worden afvalstoffen niet goed verwerkt en opgeslagen in de hersenen, waardoor je verward, vreemd gedrag gaat vertonen. Daarna heeft de MDL arts mij doorgestuurd naar UMC Maastricht waar een specialistische afdeling is bij leverziekten. Eerst allerlei onderzoeken en in februari 2 weken daar gelegen omdat ze erachter kwamen dat er ook met mijn longen iets niet in orde was en dat hebben ze toen verder onderzocht. Daar kwam toen uit dat ik Alfa-1 trypsine heb. Dit veroorzaakt storing in het afvoeren van afvalstoffen via e lever en bepaalde enzymen worden dan niet aangestuurd welke je nodig hebt bij de zuurstofvoorziening.
Dus ik weet inmiddels dat daar mijn vermoeidheid en kortademigheid vandaag komt en dat gaat pas weer over als ik in aanmerking kom voor een levertransplantatie.
Dus doorverwezen naar Aken want die doen transplantaties, ook daar een week gelegen voor onderzoeken, maar helaas vonden ze het daar niet ernstig genoeg om me meteen op de transplantatielijst te krijgen.
Dus ik zit nu in een "wacht" periode, regelmatige controles en maar wachten tot ik zieken word.
Mijn oudste broer die dus ook diabetes heeft is 11 jaar geleden getransplanteerd. Hebben informatie opgevraagd en het blijkt dat hij ook het Alfa 1 had, maar ze wisten toen nog niet wat dat voor gevolgen voor de rest van het gezin kon hebben.
Nu heb ik een uitslag gekregen en een brief voor de familie, mijn andere broers en mijn kinderen, om ook hun bloed na te laten kijken omdat dit gen dus erfelijk is. Mijn kinderen vinden het belangrijk dus laten het ook testen maar mijn andere 2 broers niet. De ene is ouder dan ik en nog supergezond en heeft geen kinderen en de jongste is niet zo van vooraf iets laten onderzoeken, die ziet daar niet zo het belang bij, helaas.
En nu zitten we dus thuis en af te wachten, want ik kan niet meer werken, fietsen, niet ver lopen en veel problemen met mijn maag en darmen en heel stom hoop ik dat mijn onderzoeken snel iets uitwijzen dat ik op de lijst kom. Want nu is het alleen maar afwachten....... en dat duurt lang.
Zal nog vaker hier lezen en misschien zelf schrijven als er nieuws is.
Groetjes,
Bettie
Log in of Registreer om te reageren.